Introducción
Se denomina labio y paladar hendido, o fisura labiopalatina, a las malformaciones craneofaciales congénitas producidas por una falla en la fusión de los procesos faciales durante periodos cruciales en el desarrollo embrionario1,2, principalmente entre las semanas 7 y 12 de gestación3. Es considerado uno de los defectos más comunes al nacimiento y conlleva importantes efectos médicos, psicológicos, sociales y financieros, teniendo un gran impacto en el desarrollo integral de las personas con dicho padecimiento y su familia1,4. Por lo tanto, se requiere un tratamiento multidisciplinario a largo plazo, con la colaboración de múltiples profesionales de la salud para obtener como resultado una buena calidad de vida para el paciente5.
En las hendiduras orofaciales se ven alteradas varias estructuras, como el labio, el proceso alveolar, el paladar duro y el paladar blando, de manera aislada, combinada, unilateral o bilateral. La afección se manifiesta con problemas respiratorios, deglutorios, articulatorios del lenguaje, de audición, de la voz, de rehabilitación, de estimulación y psicológicos1; se pueden presentar de manera aislada, como parte de un síndrome o asociados a otras anomalías4. En el estudio realizado por Lee et al.6 en 2015, las malformaciones del sistema circulatorio, del sistema digestivo, de los ojos, de los oídos, de la cara y del cuello, así como del sistema musculoesquelético, se encontraron con mayor frecuencia en recién nacidos con labio hendido con o sin paladar hendido.
La prevalencia de las hendiduras orofaciales varía entre países y dentro de ellos4. Diversos autores han propuesto que la incidencia mundial de fisuras labiopalatinas se encuentra en un rango de 1:500 y 1:700 nacimientos1, y en estudios más recientes se menciona una incidencia de 1:1000 nacimientos2. La incidencia de labio hendido con o sin paladar hendido es de 1:1000, mientras que la incidencia de solo paladar hendido es de 1:2500. Los hombres son más frecuentemente afectados con labio y paladar hendido (2:1), mientras que el paladar hendido es más común en las mujeres2,7,8. El componente genético de la hendidura orofacial también se demuestra en el aumento de la tasa de recurrencia en las familias afectadas. Cada hijo de un padre afectado con una fisura tiene un riesgo del 3% de tener una fisura orofacial; si un hermano se ve afectado, el riesgo de sufrir una hendidura en los siguientes hijos es del 5%; y si tanto un hermano como un padre están afectados, existe un riesgo del 14% de formación de fisuras en los hijos posteriores7,8.
La prevalencia de esta malformación es mayor en los países asiáticos y americanos, y más baja en las poblaciones africanas2,8. De acuerdo con el Programa de Genética Humana de la Organización Mundial de la Salud (OMS), la incidencia más alta corresponde a Japón, seguido de México y Sudamérica9. En un estudio realizado en Corea del Sur en 2015, la prevalencia de fisuras orofaciales era de 11.09 por 10,000 nacidos vivos, lo que representa el 3.9% de todos los defectos congénitos6. El estudio realizado por Alswairki et al.10 en 2019 halló que la prevalencia de fisuras bucales en Egipto era de 4 por 10,000 nacimientos; el mayor porcentaje correspondió a labio y paladar hendido, seguido de labio hendido y paladar hendido aislados7,11. En Latinoamérica y Asia es más común el labio fisurado con o sin compromiso de paladar, mientras que en Canadá y el norte de Europa se presenta con mayor frecuencia la fisura palatina12,13. En México, la incidencia varía entre 1:2000 y 1:5000 nacimientos por año, ocupando el primer lugar entre todas las anomalías congénitas del macizo facial; se identifican 9.6 casos por día, los que representa en México 3504 casos nuevos por año, con un total de 139,000 niños en cualquiera de sus manifestaciones fenotípicas1,10. En el estudio realizado por García et al.11, el sexo masculino fue el más afectado por la malformación (63%).
La variada morfología de las fisuras labioalveolopalatinas por implicar la deformidad de cuatro estructuras diferentes (el labio, el proceso alveolar, el paladar duro y el paladar blando), unida a la posibilidad de que la alteración sea unilateral o bilateral, han sido un desafío para adoptar una clasificación universal basada en los datos embriológicos que han dado lugar a la deformidad14–16. La clasificación de Stark y Kernahan, realizada en 1958, propone una sencilla clasificación de las fisuras labiopalatinas que abarca todos los tipos de fisuras de paladar primario y secundario16 según la extensión: completa (todo el tejido de la estructura fisurado), incompleta (no abarca el total de los tejidos) o mixta (una estructura completamente fisurada más una fisura que no compromete todas las estructuras)17,18.
Los reportes epidemiológicos demuestran que más de la mitad de los casos son hendiduras mixtas (o combinadas) de labio y paladar1, aproximadamente el 33% son fisura palatina aislada y el 1% son labio hendido aislado19. El 25% de los casos pueden presentarse bilateralmente1. Por sexo, el labio hendido afecta con más frecuencia a los hombres y las fisuras aisladas del paladar son más comunes en las mujeres14,19,20.
En el estudio realizado por Alswairki et al. en El Cairo, el labio hendido y el alvéolo tuvieron menor porcentaje10,11. En un estudio con población de la India se reportó que el lado más prevalente es el izquierdo para labio fisurado y fisura palatina21.
En México se ha observado que la hendidura de labio aislada tiene mayor incidencia en los varones, mientras que en las mujeres hay mayor incidencia de hendidura de paladar aislada1. La manifestación combinada (labio y paladar) es más común en los varones (60%) que en las mujeres1,11.
La etiología del labio y paladar hendido es multifactorial, influenciada por factores genéticos y ambientales3,21. Esta malformación congénita se debe a factores genéticos por herencia monogénica, poligénica o aberraciones cromosómicas1, y a factores ambientales tanto físicos como químicos y biológicos1,11.
La edad avanzada, tanto de la madre como del padre, aumenta el riesgo de aparición de labio hendido con paladar hendido en los hijos. Del mismo modo, la edad paterna avanzada incrementa el riesgo de tener hijos con paladar hendido aislado22.
Se han relacionado algunos factores de riesgo, como malnutrición en la madre, obesidad, diabetes pregestacional y gestacional, y abuso de alcohol1. También la presencia de infecciones en la madre durante el embarazo se ha considerado un factor de riesgo de aparición de defectos de cierre orofacial, puesto que las infecciones virales activan el interferón y existe una asociación de la presencia de defectos del gen IRF6 relacionado con dicha activación19, por lo que es de suma importancia el control prenatal1,7.
El tabaquismo materno durante el embarazo se ha relacionado constantemente con un mayor riesgo de labio hendido con o sin paladar hendido, y con paladar hendido aislado, con un riesgo atribuible a la población de hasta el 20%9,23.
Entre los agentes ambientales más comunes durante el primer trimestre se encuentran la exposición a plaguicidas, herbicidas, fungicidas, agentes antidengue con DDT, opiáceos y productos químicos agrícolas1,9,21. Los anticonvulsivantes, en particular el diazepam, la fenitoína y el fenobarbital, aumentan el riesgo de estas malformaciones craneofaciales9, así como el consumo de isotretinoína, antidepresivos, el uso excesivo de antibióticos y antieméticos, y la deficiencia de vitaminas A, B2, B6, B12 y ácido fólico1,14. Se ha propuesto como medida de prevención la ingesta de ácido fólico en dosis de 400 mg/día, especialmente 3 meses antes del embarazo y hasta la semana 12 de gestación14,15. El zinc es importante en el desarrollo fetal; en los Países Bajos, las madres de niños con labio hendido, labio y paladar hendido o paladar hendido solo tenían concentraciones más bajas de zinc en los eritrocitos que las madres de niños sin fisuras9.
El diagnóstico de hendidura labiopalatina suele realizarse de manera fácil al momento del nacimiento y, por lo regular, el abordaje terapéutico es inmediato; si no se corrige esta malformación congénita, el paciente puede presentar disfagia, otitis medias recurrentes e hipoacusia de transmisión, voz nasal al hablar, desalineamiento de piezas dentarias y agenesia, fisura o duplicación de los incisivos maxilares2. La complicación en la alimentación se debe a la dificultad en el proceso de succión o deglución, sobre todo en los primeros meses de vida, debido a las aspiraciones causadas por la malformación, lo cual hace que la incidencia de desnutrición o déficit en el crecimiento en estos pacientes sea muy elevada24.
La prevalencia de malformaciones congénitas provoca un gran impacto en la salud pública, ya que el problema repercute en el individuo, la familia y la sociedad. En la Clínica Amistad del Centro Médico ABC se valora a pacientes con fisura labioalveolopalatina de la Ciudad de México y de diferentes Estados de la República Mexicana, donde se lleva a cabo un programa de atención integral para los niños con esta patología, con tratamientos especializados y acompañamiento multidisciplinario, con la finalidad de que los pacientes tengan un desarrollo óptimo y mejoren su calidad de vida. Sin embargo, no se conoce la epidemiología de nuestra población, por lo que el objetivo del presente estudio fue conocer y analizar la epidemiología de la fisura labioalveolopalatina en los pacientes atendidos en la Clínica Amistad del Centro Médico ABC.
Material y métodos
Estudio de cohorte, observacional, transversal y descriptivo, en pacientes del Programa de Labio y Paladar Hendido de la Clínica Amistad del Centro Médico ABC. Se incluyeron pacientes de todas las edades con diagnóstico de fisura labioalveolopalatina y seguimiento vigente en la Clínica Amistad. Se les realizó un cuestionario por el personal de salud investigador de este estudio, a través de Google Forms, con previo consentimiento informado y asentimiento informado en los niños menores de 8 años; el cuestionario fue aplicado a las madres de los pacientes, explicándoles el objetivo del estudio y el riesgo mínimo al realizarlo. Los datos fueron recopilados en una base de datos en Excel, evaluados en escala numérica, se describieron en términos de porcentajes y proporciones. La información se resumió en tablas de frecuencia. El análisis estadístico fue de tipo descriptivo.
Resultados
Se realizaron 430 cuestionarios a las madres de los pacientes que acuden al Programa de Labio y Paladar Hendido de la Clínica Amistad del Centro Médico ABC. Se obtuvo que la mayoría de los pacientes eran de sexo masculino, correspondiendo al 65% de la población, siendo el 35% de sexo femenino, con una relación 1.7:1. La edad promedio de los pacientes fue de 11.5 (± 6.09) años, la mayoría en etapa de adolescentes (40%), seguidos de escolares (26.2%), adultos (13.9%), preescolares (10%) y lactantes (9.8%). Se preguntó acerca de si los pacientes contaban con familiares de primer grado con antecedente de labio o paladar hendido, y 140 madres (32.5%) refirieron que sí; sin embargo, solo 66 fueron de primer grado (15% de la población). Los pacientes acuden de diferentes partes de la República Mexicana, principalmente del Estado de México (44.9%) y de Ciudad de México (39.5%), quedando en los siguientes lugares por frecuencia Puebla, Veracruz e Hidalgo (Tabla 1). Se valoró el estado nutricional de los pacientes y se observó que, de los menores de 5 años, 5 (6.5%) presentaban emaciación grave (Z score –3), 9 (11.7%) emaciación (Z score –2), 47 (61%) peso adecuado (Z score –1 a 0), 3 (16.9%) posible riesgo de sobrepeso (Z score 1) y 3 (3.9%) sobrepeso (Z score 2). De los menores de 10 años, 20 (13.1%) presentaban bajo peso grave (Z score –3) y 32 (20.9%) bajo peso (Z score –2). En la población de 0 a 18 años y 11 meses de edad, utilizando el índice talla/edad se encontró que 69 (17.6%) tenían baja talla grave (Z score –3) y 102 (26.1%) baja talla (Z score –2); en la misma población, utilizando el índice de masa corporal/edad, se halló que 32 (8.2%) estaban gravemente emaciados (Z score –3), 45 (11.5%) emaciados (Z score –2), 209 (53.5%) con peso adecuado (Z score –1 a 0), 81 (20.7%) con posible riesgo de sobrepeso (Z score 1) y 24 (6.1%) con sobrepeso (Z score 2). Por último, en la población mayor de 19 años hubo 4 (10.3%) con peso bajo, 22 (56.4%) con peso adecuado, 7 (17.9%) con sobrepeso y 6 (15.4) con obesidad (Tabla 1).
Tabla 1. Resultado de variables relativas al paciente con labio y paladar hendido
Variables | n | Resultados | % | n |
---|---|---|---|---|
Sexo | 430 | Hombres | 65 | 274 |
Mujeres | 36 | 156 | ||
Etapa | Lactantes | 9.7 | 42 | |
Preescolares | 12.5 | 54 | ||
Escolares | 23.7 | 102 | ||
Adolescentes | 40.2 | 173 | ||
Adultos | 13.7 | 59 | ||
Antecedentes familiares | 140 | Madre | 3.5 | 5 |
Padre | 6.4 | 9 | ||
Hermanos | 12.8 | 18 | ||
Primos | 24.2 | 34 | ||
Otros | 52.8 | 74 | ||
Procedencia | 430 | Ciudad de México | 39.5 | 170 |
Estado de México | 44.9 | 193 | ||
Hidalgo | 1.9 | 8 | ||
Oaxaca | 1.9 | 8 | ||
Puebla | 4 | 17 | ||
Veracruz | 2.3 | 10 | ||
Otros | 5.5 | 24 | ||
Estado nutricional | 430 | 0 a 4 años y 11 meses (peso/talla) | 6.5 | 5 |
77 | Emaciación grave | |||
Emaciación | 11.7 | 9 | ||
Peso adecuado | 36.4 | 28 | ||
Posible riesgo de sobrepeso | 61.1 | 47 | ||
Sobrepeso | 3.9 | 3 | ||
Obesidad | 0 | 0 | ||
153 | 0 a 9 años y 11 meses (peso/edad) | 13.1 | 20 | |
Bajo peso grave | 20.9 | 32 | ||
Bajo peso | 17.6 | 69 | ||
391 | 0 a 18 años y 11 meses (talla/edad) | 26.1 | 102 | |
Talla baja grave | 8.2 | 32 | ||
Talla baja | 11.5 | 95 | ||
391 | 0 a 18 años y 11 meses (índice de masa corporal/edad) | 24.3 | 45 | |
Emaciación grave | 29.2 | 114 | ||
Emaciación | 20.7 | 81 | ||
Peso adecuado | 49.9 | 195 | ||
Posible riesgo de sobrepeso | 10.3 | 4 | ||
39 | Sobrepeso | 56.4 | 22 | |
Obesidad | 17.9 | 7 | ||
≥ 19 años (índice de masa corporal) | 15.4 | 6 | ||
Peso bajo | ||||
Peso adecuado | ||||
Sobrepeso | ||||
Obesidad |
Dentro de la información prenatal, la mayoría de las madres contestaron no tener enfermedades previas al embarazo; solo 5 (23.8%) padecían epilepsia controlada y 3 (14%) hipotiroidismo. Menos del 5% consumieron alcohol, tabaco o alguna droga durante el embarazo; sin embargo, el 34.5% estuvieron en contacto con fumadores desde el primer trimestre del embarazo y el 7% tuvieron contacto con plaguicidas. La mayoría de las madres no tomaron ácido fólico previo al embarazo (88%); de las que respondieron que sí (12%), la mayoría (72.5%) lo hicieron en los 3 meses previos al embarazo, y el 27.5% incluso refirieron haberlo tomado por más de 3 meses. Por otro lado, el 99% de los padres no consumieron ácido fólico previamente al embarazo.
La edad promedio de las madres al momento de quedarse embarazadas fue de 25 (± 6) años, con moda de 21 años y mediana de 25 años; para los padres, la edad promedio fue de 28.8 (± 8.4), con moda de 29 años y mediana de 28 años (Tabla 2).
Tabla 2. Resultado de variables relativas a las madres durante la gestación de los pacientes con labio y paladar hendido
Variables | n | Resultados | % | n |
---|---|---|---|---|
Enfermedad previa al embarazo | 21 | Epilepsia | 23.8 | 5 |
Hipotiroidismo | 14 | 3 | ||
Síndrome de ovario poliquístico | 14 | 3 | ||
Diabetes | 4.7 | 1 | ||
Cardiopatías | 4.7 | 1 | ||
Depresión | 4.7 | 1 | ||
Hipertensión arterial sistémica | 4.7 | 1 | ||
Insuficiencia renal crónica | 4.7 | 1 | ||
Migraña | 9.5 | 2 | ||
Obesidad | 4.7 | 1 | ||
Prolactinemia periférica | 4.7 | 1 | ||
Resistencia a la insulina | 4.7 | 1 | ||
Consumo de alcohol | 430 | Sí | 4 | 17 |
No | 96 | 413 | ||
Fumó tabaco | Sí | 5 | 20 | |
No | 95 | 410 | ||
Ingesta de drogas | Sí | 1 | 4 | |
No | 99 | 426 | ||
Contacto con fumador | Sí | 34.5 | 148 | |
No | 65.5 | 282 | ||
Contacto con plaguicidas | Sí No | 7 93 | 30 400 | |
Consumo de ácido fólico antes del embarazo | 51 | Más de 3 meses | 27.5 | 14 |
Menos de 3 meses | 72.5 | 37 | ||
Consumo de ácido fólico durante el embarazo | 399 | Primer trimestre | 85.4 | 341 |
Segundo trimestre | 12 | 48 | ||
Tercer trimestre | 1.8 | 7 | ||
No recuerda | 0.8 | 3 | ||
Diabetes gestacional | 430 | Sí | 4 | 18 |
No | 96 | 412 | ||
Infecciones de vías urinarias | 207 | Primer trimestre | 44.5 | 92 |
Segundo trimestre | 31.5 | 65 | ||
Tercer trimestre | 24 | 50 | ||
Infecciones vaginales | 74 | Primer trimestre | 39 | 29 |
Segundo trimestre | 42 | 31 | ||
Tercer trimestre | 15 | 11 | ||
No recuerda | 4 | 3 | ||
Consumo de multivitamínicos | 285 | Primer trimestre | 81 | 231 |
Segundo trimestre | 16 | 45 | ||
Tercer trimestre | 2 | 8 | ||
No recuerda | 1 | 1 | ||
Consumo de algún medicamento | 164 | Primer trimestre | 48.5 | 80 |
Segundo trimestre | 24 | 39 | ||
Tercer trimestre | 17.5 | 29 | ||
No recuerda | 10 | 16 | ||
Medicamentos consumidos | Antibióticos | 52.2 | 86 | |
Analgésicos | 6 | 10 | ||
Antieméticos | 11.5 | 19 | ||
Anticomiciales | 3 | 5 | ||
Otros | 27 | 44 | ||
Diagnóstico prenatal por ultrasonido | 138 | Primer trimestre | 15.2 | 21 |
Segundo trimestre | 37.6 | 52 | ||
Tercer trimestre | 43.4 | 60 | ||
No recuerda | 3.6 | 5 | ||
Padre consumió ácido fólico antes del embarazo | 430 | Sí | 1 | 4 |
No | 99 | 426 |
En cuanto a la información durante el embarazo, solo el 4% de la población presentó diabetes gestacional, el 48% refirió haber padecido infecciones de vías urinarias, la mayoría en el primer trimestre (44.5%), y solo 74 pacientes (17%) tuvieron infecciones vaginales, la mayoría durante el segundo trimestre. El 93% de las madres consumieron ácido fólico durante el embarazo, la mayoría durante el primer trimestre (85%). El 66% de la población consumió multivitamínicos que incluían vitamina B6 durante el primer trimestre (81%). La mayoría no consumieron otros medicamentos, y las madres que sí lo hicieron (38%) fue durante los primeros 3 meses, siendo los principales antibióticos, analgésicos y antieméticos.
El diagnóstico de labio y paladar hendido se realizó en la mayoría de los casos al nacer (68%). Solo en el 32% de la población fue detectado por ultrasonido ginecológico prenatal; de estos, el 43.4% en el tercer trimestre, el 37.6% en el segundo trimestre y el 15.2% en el primer trimestre, y 5 madres respondieron no recordar la fecha de detección. De los cuestionarios realizados, se obtuvo que 4 padres de pacientes consumieron ácido fólico de manera preconcepcional, correspondiendo al 1% del total (Tabla 2). La presentación clínica de fisura labioalveolopalatina se distribuyó, por sitio y lado anatómico afectado, en labio, alveolo o paladar, y derecho, izquierdo o bilateral, respectivamente. De manera general, fue mayor la afectación de labio, alveolo o paladar en 403 pacientes (93.7%), frente a la afectación de únicamente el paladar en 27 pacientes (6.3%); el lado izquierdo fue el más afectado, en 178 pacientes (41.3%), seguido de la afectación bilateral en 126 pacientes (29%), y finalmente la afectación del lado derecho en 100 pacientes (23%). La presentación clínica más representativa fue fisura labioalveolopalatina unilateral izquierda (FLAP I) en el 29%, seguida de fisura labioalveolopalatina bilateral (FLAP B) en el 26.7%, fisura labioalveolopalatina derecha (FLAP D) en el 18.6% y fisura labioalveolar izquierda (FLA I), en el 6.9%.
Por sexo, fue más frecuente la afectación de labio, alveolo o paladar en los hombres (97.6%) que en las mujeres (87.3%), con una relación de 1.9:1; sin embargo, se encontró que las mujeres tenían mayor afectación de paladar, incluyendo fisura palatina, fisura de paladar blando y paladar submucoso, con un 12.3%, en comparación con los hombres, que fueron afectados solo el 2.4%, teniendo una relación 2.8:1.
La fisura labial fue más común en las mujeres, con un 5.1%, frente a un 3.9% en los hombres, siendo en ambos el lado izquierdo el más afectado. La fisura alveolar aislada solo se presentó en un varón (0.36%) de forma bilateral. La fisura labioalveolar se presentó de forma similar en ambos sexos (11%), siendo el lado derecho el más afectado en los hombres, mientras que en las mujeres tuvo igual proporción en el lado derecho y el izquierdo. La presentación de FLAP I fue mayor en los hombres con un 28.3%, seguida igualmente de FLAP bilateral y FLAP D, con un 28.8% y un 21%, respectivamente. En las mujeres, los datos son similares, siendo prácticamente igual la principal presentación clínica FLAP I, seguida de FLAP B y FLAP D, con un 30.7%, un 23% y un 14%, respectivamente (Tabla 3).
Tabla 3. Distribución de las fisuras labioalveolopalatinas según el sexo, el componente anatómico y el lado de afección, en hombres y mujeres
Hombres | |
Fisura alveolar | |
Bilateral | 0.36% |
Izquierda | 0% |
Derecha | 0% |
Fisura alveolopalatina | |
Bilateral | 1.8% |
Izquierda | 1% |
Derecha | 0 |
Fisura palatina | |
Central (no se adjudica lado) | 1% |
Fisura labial | |
Medial | 0.7% |
Izquierda | 2.5% |
Derecha | 0.7% |
Fisura labioalveolar | |
Bilateral | 0.7% |
Izquierda | 8% |
Derecha | 2.9% |
Fisura labioalveolopalatina | |
Bilateral | 28.8% |
Izquierda | 28.3% |
Derecha | 21% |
Submucosa | |
No se adjudica lado | 1% |
Fisura de paladar blando | |
No se adjudica lado | 0.36% |
Mujeres | |
Fisura alveolar | |
Bilateral | 0% |
Izquierda | 0% |
Derecha | 0% |
Fisura alveolo palatina | |
Bilateral | 0% |
Izquierda | 1.3% |
Derecha | 0% |
Fisura palatina | |
Central (no se adjudica lado) | 5.7% |
Fisura labial | |
Medial | 0% |
Izquierda | 3.8% |
Derecha | 1.3% |
Fisura labioalveolar | |
Bilateral | 1.3% |
Izquierda | 5% |
Derecha | 5% |
Fisura labioalveolopalatina | |
Bilateral | 23% |
Izquierda | 30.7% |
Derecha | 14% |
Submucosa | |
No se adjudica lado | 3.8% |
Fisura de paladar blando | |
No se adjudica lado | 3.2% |
Discusión
El labio y paladar hendido se encuentra entre las alteraciones congénitas más comunes que afectan las estructuras faciales2. De acuerdo con la OMS, la prevalencia es de 1 por cada 1000 a 1500 nacimientos en el mundo. En un metaanálisis realizado por Salari et al.3 se reporta una prevalencia de paladar hendido de 0.33, al igual que de labio hendido, y de 0.45 por cada 1000 nacidos vivos con labio y paladar hendido. El estudio realizado por Alswairki et al.10 en 2019 encontró un mayor porcentaje de fisura de labio y paladar, seguida de labio y paladar aislado10. En Latinoamérica y Asia es más común la fisura labial con o sin compromiso de paladar, y el lado izquierdo es el reportado como más afectado12. Dixon et al.26 refieren una prevalencia del 70% de afectación de labio y paladar, y del 50% de solo paladar. Según la Secretaría de Salud, en México la frecuencia es del 21% de pacientes con labio hendido aislado, del 33% solo afectado el paladar y del 46% con compromiso de ambas estructuras27. En nuestro estudio encontramos en mayor porcentaje la afectación combinada de labio, alveolo o paladar, con un 93.7%, en contraste con la fisura palatina en solo el 6.3%; además, el lado izquierdo fue el más común (41.3%), lo cual coincide con lo reportado en la literatura, pero cabe destacar que casi un tercio de nuestra población tuvo afectación bilateral.
La distribución por sexo de labio y paladar hendido no es igual en general. De acuerdo al estudio de Haseli y Arezoo, la prevalencia de este padecimiento fue mayor en los hombres que en las mujeres27. La incidencia de labio y paladar hendido se ha reportado dos veces mayor en los hombres que en las mujeres, mientras que la de fisura palatina es mayor en el sexo femenino2,7,8. En México, según la Dirección de Vigilancia Epidemiológica de Defectos al Nacimiento de la Secretaría de Salud de México, el Sistema de Vigilancia Epidemiológica reportó 135 casos en hombres y 78 en mujeres con defectos craneofaciales13. Además, en el ámbito nacional se ha reportado que la fisura de labio aislada es más frecuente en los varones, mientras que en el sexo femenino hay una mayor incidencia de fisura de paladar aislada1, y la presentación combinada (labio y paladar) es más común en los varones1,11. En nuestra población, el sexo masculino es el más afectado, siendo el 65%, con una relación 1.7:1 respecto a las mujeres, y la distribución anatómica más frecuente fue la afectación de labio, alveolo y paladar, con mayor afectación en los hombres y una relación respecto a las mujeres de 1.9:1, siendo el lado izquierdo más afectado en ambos sexos. La distribución de afectación anatómica se comportó de manera muy similar en ambos sexos, siendo las principales FLAP izquierda, FLAP bilateral y FLAP derecha, en orden descendente. La fisura labial aislada se presentó de manera contraria a lo reportado para toda la nación, siendo en nuestra población más frecuente en las mujeres que en los hombres. Por otro lado, se encontró que las mujeres tienen mayor presentación de fisura palatina incluyendo paladar blando y submucoso, con una relación 2.8:1 respecto a los hombres, de modo similar a lo reportado en la literatura. Es importante señalar que la fisura alveolar aislada solo se presentó en un paciente varón, de manera bilateral, y la afectación labioalveolar tuvo igual proporción en hombres y mujeres, siendo el lado derecho más afectado en esta distribución anatómica.
En el estudio realizado por González et al.14 se obtuvo que, en 2004, la tasa nacional de labio y paladar hendido fue de 0.87 por cada 1000 nacidos vivos; se apreció que Jalisco, Tabasco y Oaxaca presentaban las más altas tasas de labio y paladar hendido, y en contraste, Colima, Sinaloa y Michoacán fueron los de menores tasas. En 2009 se observó una tasa global de 0.76, siendo Jalisco, Coahuila y el Estado de México los que obtuvieron un mayor porcentaje. En nuestro estudio, la mayoría de los pacientes procedían del Estado de México y de Ciudad de México, posiblemente por la ubicación de la clínica, pero el 15.6% acudieron de otros Estados de la República Mexicana, principalmente de Puebla, Veracruz e Hidalgo, en orden de frecuencia.
De acuerdo con la literatura, el reconocimiento del padecimiento en la etapa intrauterina es de gran ayuda para prevenir o minimizar las complicaciones en el momento del nacimiento. En nuestra muestra, 138 madres (32%) refirieron que les realizaron diagnóstico prenatal, la mayoría en el tercer trimestre, similar a lo reportado por Pons et al.2, quienes revisaron 85 expedientes clínicos y encontraron 3 casos (3.5%) con diagnóstico temprano detectado por ultrasonido ginecológico en el quinto y el octavo mes del embarazo.
En un estudio realizado por García et al.11 se comenta que el diagnóstico de labio y paladar hendido puede realizarse prenatalmente con relativa facilidad; sin embargo, el índice de detección de hendiduras faciales en los estudios de rutina es de solo un 20%.
La etiología del labio y paladar hendido es multifactorial, influenciada por factores genéticos y ambientales3,21. De acuerdo con la literatura, en el desarrollo de la hendidura labiopalatina existe una alta recurrencia en la transmisión familiar cuando se compara con otros defectos congénitos. Se ha observado fisura de labio en el 32% y fisura palatina en el 56% entre familiares de primer grado28,29. En el estudio realizado por Pons et al.2, 19 pacientes tuvieron antecedentes familiares de labio y paladar hendido; en nuestra población, 140 pacientes refirieron tener al menos un familiar con labio o paladar hendido, pero solo en 66 casos (15%) fue de primer grado.
La edad avanzada, tanto en la madre como en el padre, aumenta el riesgo de aparición de labio o paladar hendido en los hijos. Del mismo modo, la edad paterna avanzada (más de 45 años) incrementa el riesgo de tener hijos con paladar hendido aislado22. En contraste con lo encontrado en nuestro estudio, la mayoría de las mujeres tenían menos de 30 años al momento del embarazo, con un promedio de edad de 25 (± 6) años, y la edad paterna se encontró en un promedio de 28 años, lo cual es muy similar a lo reportado en un estudio realizado en padres mexicanos con hijos con diagnóstico de labio y paladar hendido, en el que la edad de concepción de las mujeres fue de 26 años y la de los padres fue de 28 años23.
Se han relacionado factores predisponentes para la presencia de labio y paladar hendido, como malnutrición en la madre, obesidad, diabetes pregestacional y gestacional, ingesta de alcohol, tabaquismo1 (incluyendo el tabaquismo pasivo20), infecciones en la madre durante el embarazo19, uso de pesticidas en la agricultura, agentes infecciosos y cualquier otra malformación craneofacial9,14,30. Al observar los resultados en nuestra población, pocas mujeres tuvieron enfermedades previas, de las cuales la principal referida fue epilepsia; al respecto, algunos autores reportan la asociación de labio o paladar hendido con la ingesta de anticonvulsivos durante el primer trimestre del embarazo14,31. Casi la mitad de la población presentó infección de vías urinarias, la mayoría en el primer trimestre del embarazo, pero no se conoce si recibieron o no tratamiento para el control de la infección. Menos del 5% de las madres consumieron alcohol, tabaco o alguna droga durante el embarazo; sin embargo, un tercio de la muestra refirió ser fumadora pasiva desde el primer trimestre del embarazo. Un porcentaje bajo tuvo diabetes gestacional y menos del 10% estuvo en contacto con plaguicidas.
Los anticonvulsivantes, en particular el diazepam, la fenitoína y el fenobarbital, aumentan el riesgo de estas malformaciones craneofaciales9, así como el consumo de isotretinoína y antidepresivos, el uso excesivo de antibióticos y antieméticos, y la deficiencia de vitaminas A, B2, B6, B12 y ácido fólico1,14. Las madres de nuestra población refieren que los principales medicamentos tomados en los primeros 3 meses del embarazo fueron antibióticos, antieméticos, analgésicos y anticomiciales, en orden de frecuencia; sin embargo, se desconoce por cuánto tiempo fueron empleados. En una revisión sistemática se encontró que el uso materno de multivitaminas resultó en una disminución del 25% de las probabilidades de que un niño naciera con fisura labiopalatina7,9. La deficiencia de vitamina B6 se asoció con un mayor riesgo de hendiduras orofaciales en los Países Bajos y en Filipinas9. Se ha establecido como medida de prevención la ingesta de ácido fólico en dosis de 400 mg/día, especialmente 3 meses antes del embarazo y hasta la semana 12 de gestación14,15. Al indagar en nuestra población acerca de esta recomendación, la mayoría de las mujeres no tomaron ácido fólico antes del embarazo, y de aquellas que sí lo hicieron, la cuarta parte lo tomaron al menos 3 meses o más. Cabe señalar que la mayoría de las mujeres si tomaron ácido fólico en el primer trimestre del embarazo, y que solo cuatro padres lo tomaron previo al embarazo; sería interesante saber qué efecto tiene la suplementación en los padres en cuanto a la prevención de malformaciones craneofaciales.
Respecto al estado nutricional de la población estudiada, en el grupo de menores de 5 años se encontró que el 6.5% presentaban emaciación grave (Z score –3) y el 11.7% emaciación moderada (Z score –2). Estos datos son concordantes con los de estudios previos que indican que la desnutrición aguda grave afecta globalmente a millones de niños, siendo una de las principales causas de mortalidad infantil32. En los niños menores de 10 años, se observa un incremento en las tasas de bajo peso grave (13.1%) y bajo peso (20.9%). Este aumento resalta la necesidad urgente de intervenciones nutricionales específicas para este grupo etario, dado que la desnutrición en la infancia puede tener efectos adversos a largo plazo en el crecimiento y en el desarrollo cognitivo33. En la población de 0 a 18 años y 11 meses de edad se identificó un 17.6% con baja talla grave y un 26.1% con baja talla. Estos hallazgos son preocupantes, ya que reflejan no solo problemas inmediatos de nutrición, sino también implicaciones a largo plazo para el desarrollo físico y mental del individuo34. La utilización del índice de masa corporal/edad reveló que el 53.5% tenían un peso adecuado, pero también indicó un riesgo significativo de sobrepeso (20.7%) y obesidad (6.1%), lo que sugiere una doble carga nutricional en esta población. Por último, en la población mayor de 19 años hubo un 10.3% con peso bajo y un 15.4% con obesidad. Esto indica que los problemas nutricionales no solo afectan a los niños, sino que persisten y evolucionan hacia la edad adulta, lo que puede generar una carga adicional para los sistemas de salud pública35. Es fundamental abordar estos problemas desde una perspectiva integral que considere tanto la prevención como el tratamiento.
Conclusiones
Las fisuras labioalveolopalatinas representan un reto médico, ya que no solo se ve afectada la cuestión anatómica, sino que traen consigo implicaciones nutricionales, psicológicas, médicas, quirúrgicas y socioeconómicas, que requieren un manejo multidisciplinario por especialistas en las diferentes áreas para ofrecer una alta calidad de atención y mejorar la calidad de vida de estos pacientes a corto y largo plazo. En el presente trabajo, algunos hallazgos coincidieron con la literatura, tales como que el sexo masculino es el más afectado, que el lado izquierdo es el más común y que las mujeres tienen mayor afectación de paladar, pero algunos otros fueron diferentes, como la presencia de fisura labial mayormente en las mujeres.
Como se sabe, este padecimiento es multifactorial y en nuestro estudio pudimos detectar varios factores presentes en nuestra población que coinciden con lo documentado en la literatura; sin embargo, no son datos suficientes para hacer una conclusión, pero sientan un precedente para abrir más líneas de investigación. Es necesario estudiar más acerca de los antecedentes heredofamiliares, así como sobre las infecciones presentes durante el embarazo y su tratamiento.
Es importante destacar el control prenatal para la detección oportuna de esta malformación craneofacial, lo que ayuda a preparar a las familias y a ofrecer mayor calidad de atención desde el nacimiento, disminuyendo los retrasos en la atención y por lo tanto las complicaciones a futuro. Se debe fomentar más la planificación familiar con acompañamiento de personal de salud que oriente a los futuros padres para prevenir malformaciones craneofaciales, principalmente labio y paladar hendido, al igual que otras malformaciones congénitas. Los hallazgos de este estudio subrayan la grave situación nutricional de la población infantil y juvenil analizada, evidenciando una alta prevalencia de emaciación y bajo peso, en especial en los menores de 5 y de 10 años. Es fundamental implementar estrategias nutricionales y educativas dirigidas a mejorar la alimentación y el seguimiento del crecimiento en esta población vulnerable.
Agradecimientos
Los autores agradecen al personal de las clínicas comunitarias del Centro Médico ABC, así como a las familias de la Clínica Amistad por su colaboración para la realización de este estudio.
Financiamiento
Los autores declaran no haber recibido financiamiento para este estudio.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener conflicto de intereses.
Consideraciones éticas
Protección de personas y animales. Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad, consentimiento informado y aprobación ética. Los autores han seguido los protocolos de confidencialidad de su institución, han obtenido el consentimiento informado de los pacientes, y cuentan con la aprobación del Comité de Ética. Se han seguido las recomendaciones de las guías SAGER, según la naturaleza del estudio.
Declaración sobre el uso de inteligencia artificial. Los autores declaran que no utilizaron ningún tipo de inteligencia artificial generativa para la redacción de este manuscrito.