Introducción
La hemosiderosis pulmonar idiopática (HPI) es una enfermedad rara que se presenta principalmente en niños; se caracteriza por episodios recurrentes de hemorragia alveolar difusa. La incidencia varía entre 0.24 y 1.26 casos por millón en ciertas poblaciones y el 80% de casos se presenta en menores de 10 años de edad1,2.
La tríada clásica de la HPI se caracteriza por hemoptisis, anemia por deficiencia de hierro e infiltrados pulmonares evidentes en estudios de imagen3,4. Sin embargo, la presentación clínica de la HPI puede ser muy variada. Entre otros signos y síntomas se encuentran disnea, tos no productiva, fiebre, fatiga crónica y falla del crecimiento2,5,6. Hasta el 20% de los pacientes puede presentar hepatomegalia y esplenomegalia.
El diagnóstico se confirma por medio de broncoscopia con lavado broncoalveolar (LBA), en la cual se demuestra la presencia de hemosiderófagos, o bien por medio de biopsia pulmonar2,7. Los corticosteroides constituyen la primera línea de tratamiento, ya que han demostrado disminuir la progresión hacia la fibrosis pulmonar3,8.
Caso clínico
Se describe a continuación el caso clínico de un paciente de 17 meses de edad con neumopatía crónica en abordaje, caracterizada por hipoxia persistente, tos productiva crónica y falla del crecimiento.
Como antecedente, el paciente cursó con prematurez de 35 semanas de gestación, ameritando uso de oxígeno por taquipnea transitoria del recién nacido con hipertensión pulmonar.
El paciente acudió a consulta externa de pediatría para valoración y control evolutivo. A la exploración física se encontró con peso bajo (z score: –2.09, percentil 2), bajo peso para la talla (z score: –2.61, percentil 1) y perímetro cefálico normal (z score: –1.39, percentil 8). Se apreció cianosis central e incremento del esfuerzo respiratorio, saturación periférica por oximetría de pulso entre el 80 y 85%, con adecuada respuesta al oxígeno suplementario. Campos pulmonares con crepitantes finos bilateral diseminados con predominio basal izquierdo y rudeza respiratoria.
Como antecedente importante, dos meses previos a su padecimiento actual el paciente fue hospitalizado por un cuadro de neumonía atípica complicada con datos de hipoxia persistente con requerimiento de oxígeno de uso ambulatorio y tos productiva.
Por sospecha de neumopatía crónica agudizada, se decidió su ingreso hospitalario para iniciar abordaje diagnóstico y tratamiento. De manera inicial, se obtuvo una radiografía de tórax simple, la cual se reportó sin alteraciones patológicas, panel viral respiratorio negativo y un ecocardiograma con función ventricular preservada, sin anomalías estructurales y sin datos de hipertensión pulmonar.
Dentro de los estudios de laboratorios iniciales se encuentran biometría hemática con hemoglobina de 14.8 g/dl (rango de referencia: 10.5-12 g/dl), leucocitos y plaquetas dentro de rango normal, procalcitonina elevada (6.79 ng/ml, rango de referencia: 0.00-0.50 ng/dl) y proteína C reactiva elevada (3.87 mg/dl, rango de referencia: 0.00-0.50 mg/dl). Panel de inmunoglobulinas y niveles de complemento normales, descartando inmunodeficiencias que pudieran predisponer a infecciones complicadas y recurrentes.
Se obtiene una tomografía computada de tórax que muestra un patrón de vidrio esmerilado con atelectasias laminares en la base izquierda, datos de atrapamiento aéreo de predominio en lóbulos inferiores y regiones apicales, así como zonas alveolares con patrón inflamatorio infeccioso de etiología a determinar (Fig. 1).
Figura 1. Tomografía de tórax. Las imágenes muestran un patrón de vidrio esmerilado con atelectasias laminares en la base izquierda, con datos de atrapamiento aéreo de predominio en lóbulos inferiores y regiones apicales y zonas alveolares con patrón inflamatorio infeccioso.
Se realizó prueba de cloruros en sudor para descartar fibrosis quística, la cual resultó negativa. Pruebas de función renal normales con creatinina sérica de 0.15 mg/dl, cistatina C 0.84 mg/l y tasa de filtrado glomerular calculada de 124.2 ml/min/1.73 m2, descartando lesión renal.
Debido al patrón de afectación intersticial observado en la tomografía, se decidió realizar una broncoscopia con LBA como siguiente fase en el abordaje donde se identificaron hemosiderófagos por medio de la tinción de Perls.
Para completar el abordaje, en búsqueda de una asociación a vasculitis o alguna otra alteración reumatológica, se obtuvieron anticuerpos nucleares en sustrato HEP2, anticuerpos anti-ADN de doble cadena, anticuerpos antineutrófilo citoplasmático y anticuerpos anti-membrana basal y anticuerpos anti-transglutaminasa tisular IgA e IgG, los cuales resultan negativos.
Debido a dichos hallazgos histológicos, en adición a la presentación clínica y resultados de imagen, se diagnosticó al paciente con HPI. Se inició tratamiento con esteroides sistémicos, esteroides inhalados y azitromicina. El paciente egresó a casa con oxígeno suplementario para mantener saturación por encima del 90%, clindamicina, cefuroxima, prednisona, fluticasona y azitromicina como inmunomodulador.
A las dos semanas posteriores a su egreso, el paciente acudió a valoración de seguimiento. Desafortunadamente, el paciente continuó presentando bajas cifras de saturación de oxígeno. Debido a la falta de respuesta al tratamiento se decidió proceder con una biopsia pulmonar, con la cual se demostraron datos de neumonitis intersticial de tipo linfohistiocitario con áreas de hemorragia reciente y acúmulos de hemosiderina, confirmando el diagnóstico de HPI en etapa temprana.
Discusión
La HPI es una patología crónica degenerativa, rara vez diagnosticada en el paciente pediátrico. A pesar de que la presentación clásica se caracteriza por la tríada de hemoptisis, anemia por deficiencia de hierro e infiltrados pulmonares3,4, muchas veces estos casos suelen tener una presentación clínica mucho más variada, como en el caso clínico presentado, en donde los principales síntomas fueron hipoxia persistente, tos productiva crónica y falla del crecimiento.
La etiología de la HPI no es clara. Se ha propuesto un factor hereditario debido a la descripción de familias con la enfermedad. En lactantes, la exposición a la inhalación de moho, específicamente de Stachybotrys chartarum, se ha descrito como un factor asociado, sin embargo esta hipótesis no ha sido confirmada9.
Durante el abordaje sistemático de nuestro paciente se realizaron los estudios de primera fase, dentro de los cuales los hallazgos más importantes fueron aquellos encontrados en la tomografía de tórax, por lo que se continuó el abordaje en búsqueda de enfermedades caracterizadas por un patrón intersticial. Fue por medio de una broncoscopia con lavado bronquioalveolar que se encontraron hemosiderófagos, lo que llevó a la sospecha con alta probabilidad de HPI, diagnóstico posteriormente confirmado por medio de una biopsia pulmonar.
Dentro del diagnóstico diferencial, uno de los más importantes es con el síndrome de Heiner (hemosiderosis pulmonar inducida por alimentos). El síndrome de Heiner es una enfermedad pulmonar causada por hipersensibilidad alimentaria, principalmente a derivados de la leche10. Los síntomas incluyen tos, fiebre recurrente, sibilancias, congestión nasal, otitis media recurrente, hemoptisis, retraso del crecimiento, disnea, cólicos, anorexia, vómitos, diarrea y hematoquecia. Los pacientes con síndrome de Heiner suelen tener anticuerpos precipitantes (inmunoglobulina G [IgG]) a las proteínas de la leche de vaca y también pueden tener IgE específica de la leche. La evidencia radiológica de infiltrados pulmonares es un hallazgo universal10.
El paciente de nuestro caso contaba con manifestaciones gastrointestinales características de alergia a proteína de leche de vaca como reflujo gastroesofágico de difícil control y vómitos recurrentes, los cuales mejoraron después de dieta de eliminación de derivados de la proteína de leche de vaca. Sin embargo, los pacientes con síndrome de Heiner también suelen presentar una mejoría en los síntomas pulmonares una vez que se elimina la leche de vaca y nuestro paciente únicamente presentó mejoría en la sintomatología gastrointestinal.
Otra patología considerada fue bronquiolitis obliterante postinfecciosa, debido al antecedente de neumonía infecciosa previa a su valoración con una evolución tórpida y persistencia en la dependencia de oxígeno suplementario para mantener saturaciones periféricas de oxígeno adecuadas. Sin embargo, el hallazgo de hemosiderófagos en el lavado bronquioalveolar no es consistente con este diagnóstico. Al contar con pruebas normales reumatológicas, mencionadas previamente, se descartó una hemosiderosis secundaria a vasculitis u otra alteración reumatológica.
El tratamiento habitual inicial de la HPI consiste en la administración de esteroides sistémicos, y en caso de no lograr una buena respuesta se procede con la admiistración de inmunosupresores2. En el caso expuesto se inició tratamiento con metilprednisolona y se citó al paciente a las dos semanas para valorar su evolución. Al no presentar mejoría, se realizó una biopsia pulmonar, la cual confirmó el diagnóstico de HPI por histopatología. Actualmente continuamos desarrollando el plan de tratamiento con inmunomoduladores como ciclosporina o azatioprina. Por el momento el paciente continúa con control evolutivo y estrecha vigilancia médica.
Conclusión
La HPI es una entidad rara y poco conocida en cuanto a su comportamiento, con una amplia variación en su presentación clínica. En cuanto al abordaje diagnóstico, es importante realizar un abordaje sistemático, descartando de manera inicial las causas más frecuentes de neumopatía crónica, posteriormente aquellas secundarias a otra patología de base y por último considerar aquellas que se presentan de forma idiopática. No existe un consenso claro sobre su manejo y tratamiento. Sin embargo en varios casos se reporta una adecuada respuesta ante la administración de inmunosupresores.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
Financiamiento
Los autores declaran no haber recibido ningún financiamiento.
Responsabilidades éticas
Protección de personas y animales. Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datos. Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informado. Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
